اختلالات تکوین عصبی

این اختلالات روانی شامل موارد زیر است:

کم توانی ذهنی

این اختلال که گاهاً تحت عنوان اختلال تکوینی ذهنی از آن یاد می شود، قبلا به عنوان عقب ‌ماندگی ذهنی مطرح می‌ شد. این نوع اختلال رشد از پیش از 18 سالگی آغاز می شود و با نقص عملکرد های ذهنی و رفتار های متناسب با آن ها مشخص می شود.

محدودیت های عملکرد ذهنی اغلب با کمک تست های ضریب هوشی مشخص می شوند و ضریب هوشی پایین تر از 70 اغلب نشانگر وجود محدودیت است. رفتار های انطباقی مهارت های عملی و روزمره مانند خود مراقبتی، تعامل اجتماعی و مهارت های زندگی را شامل می شود.

اختلال اوتیسم

این اختلال با نقایص دائمی تعامل و ارتباطات اجتماعی در جنبه های مختلف زندگی و همچنین الگو های رفتار های محدود و تکراری مشخص می شود. DSM بیانگر این است که علائم اختلال طیف اوتیسم باید در دوره اولیه رشد وجود داشته باشد و این علائم باید در جنبه های مهم زندگی از جمله عملکرد اجتماعی و شغلی اختلال قابل توجهی ایجاد کند.

اختلال بیش فعالی - کمبود توجه (ADHD)

ADHD با بروز دائمی بیش فعالی-تکانشگری و یا کم توجهی که با انجام کار ها در تداخل است و خود را در دو یا چند موقعیت مانند خانه، محل کار، مدرسه و موقعیت های اجتماعی نشان می دهد مشخص می شود. بر اساس اظهارات DSM-5 چندین مورد از این علائم باید قبل از سن 12 سالگی وجود داشته باشد و این علائم باید اثر گذاری منفی بر فعالیت های اجتماعی، شغلی یا دانشگاهی داشته باشند

علت اختلالات تکوین عصبی

توسعه سیستم عصبی از جمله مغز یک فرایند سازمان‌دهی شده و کدگذاری شده ژنتیکی با تاثیرپذیری مستقیم از طبیعت می‌باشد. این امر نشان می‌دهد که هر گونه انحراف از این برنامه‌ریزی در اوایل زندگی می‌تواند منجر به اختلالات تکوینی و بسته به زمان‌بندی خاص، ممکن است منجر به تفاوت‌های پاتولوژی در سنین بزرگسالی گردد.[5] به همین علت، دلایل بسیاری می‌تواند منجر به اختلالات عصبی تکوینی گردد، که می‌تواند طیف وسیعی از محرومیت‌های ژنتیکی و بیماری های متابولیک، اختلالات ایمنی بدن، اختلالات عفونی، بیماری‌های تغذیه‌ای،عوامل فیزیکی تروما و فاکتورهای سمی و عوامل محیطی را شامل شود.

برخی از اختلالات عصبی مانند اوتیسم و دیگر اختلالات رشدی فراگیر سندرم‌های چند فاکتوری در نظر گرفته می‌شوند با علل بسیاری اما بیشتر خاص تکوینی تجلی است.

محرومیت

محرومیت از مراقبت‌های اجتماعی و عاطفی باعث تاخیر در رشد مغز و توسعه شناختی می‌گردد. مطالعات در ارتباط با کودکان در حال رشد یتیم‌خانه‌های رومانیایی در طول حکومت نیکلای چائوشسکو اثرات عمیق محرومیت اجتماعی و محرومیت زبانی در مغز در حال توسعه را به خوبی نمایان می‌سازند. این اثرات وابسته به زمان است. هرچه کودکان بیشتر در معرض سهل‌انگاری‌های موسسه مراقبتی قرار می‌گرفتند، دچار عواقب بیشتری می‌شدند. در مقابل به سرپرستی گرفته شدن کودکان در سنین پایین باعث کاهش برخی از اثرات زود هنگام اختلالات روانی می‌گردد.

اختلالات ژنتیکی

نمونه بارزی از یک اختلال عصبی تکوینی ژنتیکی است تریزومی 21 که همچنین به عنوان سندرم داون شناخته شده می‌باشد،. این اختلال معمولاً در نتیجه یک کروموزوم 21 اضافی است. اگرچه این اختلال در موارد غیر معمول، مربوط به سایر اختلالات کروموزونی مانند انتقال از مواد ژنتیکی است. این سندروم توسط قد کوتاه، چین‌خوردگی پلک بلند، اثر انگشت غیر طبیعی، مشکلات قلبی، تونوس ماهیچه‌ای ضعیف‌تر، و عقب ماندگی ذهنی (تاخیر در رشد فکری) مشخص می‌گردد.

یکی از اختلالات کمتر شناخته شده ژنتیکی تکوینی سندرم X شکننده می‌باشد. سندرم X شکننده برای اولین بار در سال 1943 توسط جی. پی. مارتین و جی. بل در مطالعه افراد با سابقه خانوادگی روانی "نقص" مرتبط با sex-linked توصیف گردیده است.

سندرم رت، یکی دیگر از اختلالات X-linked، سبب محدودیت‌های شدید عملکردی می‌گردد.

همچنین نشانگان ویلیامز ناشی از حذف کوچکی از مواد ژنتیکی از کروموزوم 7 می‌باشد.

شایع‌ترین اختلالات تنوع تعداد کپی نشانگان دی جرج پس از سندرم پرادر ویلی و سندرم آنجلمن می‌باشند.

اختلال در عملکرد سیستم ایمنی

شایع ترین اختلالات سیستم ایمنی بدن مربوط به نقص ایمنی، بیماری های خود ایمنی و بیش فعالی سیستم ایمنی بدن می باشند. سیستم ایمنی بدن برای بقا و زنده ماندن ضروری است و در سراسر بدن پخش شده و انواع مختلفی از سلول ها، اندام ها، پروتئین ها و بافت ها را احاطه می کند.

سیستم ایمنی بدن با پاسخ ایمنی با عوامل بیماری زای مختلف مانند باکتری، ویروس یا انگل مبارزه می کند. به طور کلی نقش سیستم ایمنی بدن همراه با مجموعه ای از ساختارها و فرآیند های موجود در بدن، محافظت در برابر بیماری ها یا سایر آسیب های بالقوه عواملی بیماری زا خارجی مانند ویروس ها، باکتری ها و انگل ها می باشد.

واکنش‌های سیستم ایمنی در دوران بارداری، هم در مادر و هم در کودک ممکن است سبب ایجاد اختلالات تکوینی در حال توسعه شوند. یک نمونه واکنش ایمنی بدن در نوزادان و کودکان پانداس می‌باشد،

نمونه دیگر اختلالات نوروپزشکی خود ایمنی اطفال مرتبط با عفونت استرپتوکوکی می‌باشد.

یکی دیگر از اختلالات Sydenham's chorea می‌باشد که سبب حرکات غیرطبیعی بیشتر بدن می‌گردد. هر دو مورد ذکر شده واکنش‌های ایمنی بدن علیه بافت مغز می‌باشد که به دنبال عفونت باکتری استرپتوکوک است. شانس ابتلا به این بیماری‌های ایمنی احتمالاً به صورت ژنتیکی تعیین می‌شود

بنابراین گاهی اوقات تعدادی از اعضای خانواده ممکن است از یکی یا هر دو اختلال پس از یک بیماری همه گیر از عفونت استرپی رنج ببرند.

بیماری های عفونی

عفونت‌های سیستمیک می‌تواند در نتیجه عواقب عصبی تکوینی زمانی که آن‌ها در دوران نوزادی و کودکی انسان رخ می‌دهند باشند، اما نمی‌تواند به عنوان یک اختلال عصبی تکوینی اولیه شناخته شوند، به عنوان مثال HIV، عفونت‌های سر و مغز مانند آبسه مغز، مننژیت یا آنسفالیت، شانس بالای رخداد مشکلات تکوینی و در نهایت یک اختلال را دارا هستند.

تعدادی از بیماری های عفونی می‌توانند به صورت مادرزادی (قبل و یا در هنگام تولد) منتقل شوند و همچنین می‌تواند باعث مشکلات تکوینی جدی گردند، به عنوان مثال ویروس HSV ،CMV، سرخچه (سندرم سرخچه مادرزادی)، ویروس زیکا، و یا باکتری‌هایی در سیفلیس مادرزادی که اگر درمان نشوند ممکن است به عصبی سفلیس پیشرفت کنند. همچنین تک یاخته مانند پلاستمودیوم و یا توکسوپلاسما می‌تواند باعث توکسوپلاسموز مادرزادی شوند، که با چند کیست در مغز و سایر ارگان‌ها منجر به انواع مشکلات عصبی می‌گردند.

همچنین برخی از موارد اسکیزوفرنی ممکن است مربوط به عفونت مادرزادی باشند که اکثریت از علل ناشناخته هستند.

اختلالات متابولیک

اختلالات متابولیک چه در مادر و چه در کودک می‌تواند باعث اختلالات عصبی تکوینی گردند. دو نمونه از این موضوع دیابت (یک اختلال چند عاملی) و فنیل هستند. بسیاری از بیماری‌ها از جمله بیماری‌های ارثی ممکن است به‌طور مستقیم بر سوخت و ساز بدن و عصبی تکوینی کودک تاثیر بگذارد، اما به‌طور معمول کمتر می‌توانند به شکل غیرمستقیم در طول بارداری بر کودک تاثیرگذار باشند. (همچنین نگاه کنید تراتوژن).

در یک کودک، ابتلا به دیابت نوع 1 می‌تواند باعث آسیب توسعه تکوینی در اثر وجود بیش از حد یا ناکافی قند خون باشد. مشکلات ادامه می‌یابند و ممکن است در طول دوران کودکی وخیم‌تر شوند اگر دیابت به خوبی کنترل نشود.

دیابت نوع 2 ممکن است در ابتدای شروع، با تضعیف اختلال عملکرد شناختی آغاز گردد.

یک جنین غیر دیابتی نیز می‌تواند در معرض اثرات قند قرار گیرد، اگر مادرش دچار دیابت حاملگی تشخیص داده نشده باشد. دیابت مادری هنگام تولد باعث اندازه بیش از حد نوزاد می‌شود به طوری که عبور از کانال تولد برای نوزاد بدون آسیب دیدن سخت می‌باشد، همچنین می‌تواند به‌طور مستقیم سبب نقص‌های عصبی تکوینی گردد. معمولاً نشانه‌های عصبی تکوینی بعد از دوران پس از کودکی کاهش می‌یابد.

فنیل، که به عنوان PKU نیز شناخته شده‌است، می‌تواند باعث افزایش احتمال ابتلا به بیماری‌های توسعه تکوینی گردد، به همین منظور کودکان مبتلا به PKU نیاز به یک رژیم غذایی سخت برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و اختلالات دیگر دارند. در شکل مادرانه PKU، حتی اگر کودک به بیماری PKU مبتلا نشده باشد، در مادر باردار می‌تواند فنیل آلانین بیش از حد جذب شود . که این می‌تواند باعث عقب ماندگی ذهنی و اختلالات دیگر شود.

ضربه فیزیکی

ضربه مغزی در انسان حال توسعه یکی از علت‌های شایع (بیش از چهارصد هزار مصدوم در هر سال به تنهایی در ایالات متحده) از سندرم‌های عصبی تکوینی می‌باشد. که آن را به دو دسته عمده تقسیم‌بندی می‌کنند، آسیب مادرزادی (از جمله آسیب ناشی از نارسایی زودرس هنگام تولد) و یا آسیب دیدن در دوران کودکی. علل شایع آسیب مادرزادی آسفیکسی (انسداد نای), هیپوکسی (کمبود اکسیژن به مغز) و تروما ناشی از فرایند تولد هستند.

تشخیص

به‌طور سنتی، ناهنجاری‌های ژنتیکی در اختلالات عصبی تکوینی تشخیص با استفاده از تجزیه و تحلیل کاریوتایپ که 5٪ اختلالات مرتبط را تشخیص می‌دهد شناسایی شده‌است. تا تاریخ 2017 به دلیل عملکرد تشخیصی بهتر، در حدود 20 درصد از موارد، و تشخیص کوچکتر ناهنجاری‌های کروموزومی، تجزیه و تحلیل ریزآرایه‌ای کروموزومی (CMA) جایگزین کاریوتایپ شده‌است.

با CMA هزینه‌های از $800 ایالات متحده به $1500 آزمایش افزایش یافته‌است.

همچنین در دستورالعمل کالج آمریکایی پزشکی ژنتیک و ژنومیک و آکادمی اطفال آمریکا، CMA به عنوان استاندارد مراقبت در ایالات متحده توصیه شده‌است.

عوارض

در بسیاری از اختلالات تکوینی عصبی بسته به درجات مختلف آن‌ها، عواقب ذهنی، عاطفی، جسمی و اقتصادی برای فرد مبتلا به وجود می‌آید و به نوبه خود خانواده، گروه‌های اجتماعی و جامعه را نیز درگیر می‌کند.