چه راه درمانی برای فرزندان عقب مانده وجود دارد؟
سلامت جنین همیشه یکی از بزرگ‌ترین دغدغه‌های ذهنی مادر‌ها و پدر‌ها بوده است، اما این روز‌ها با پیشرفت علم ژنتیک می‌توان در بسیاری از موارد از جمله ازدواج‌های فامیلی و... حتی با احتمال صددرصد از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد!
دکتر ابوطالب صارمی، متخصص زنان، زایمان و نازایی در این مورد می‌گوید: اقدامات درمانی را در سه ماهه اول تولد انجام دهید. سیاست و هدف رشته تخصصی زنان، تولد و تحویل یک نوزاد سالم به مادری سالم است. اگر یک زایمان موفق انجام شود، اما نوزاد عقب افتادگی ذهنی یا یک اشکال مادرزادی مثل فتق دیافراگم داشته باشد این سیاست به درستی اجرا نشده است. پس باید چه کار کنیم؟ اینجاست که علم ژنتیک و غربالگری به کمک ما می‌آید. اکنون امکانات زیادی در این زمینه در کشور ایران وجود دارد.
این غربالگری به خصوص در سه ماهه اول بارداری اهمیت بسیاری دارد. در حال حاضر پزشکی قانونی در مورد چندین بیماری اجازه سقط می‌دهد. بنابراین با تشخیص این اختلالات می‌توان قبل از 18 هفتگی جنین دارای مشکل را سقط کرد. در این زمان سونوگرافی سه بعدی انجام می‌دهیم و جنین را از لحاظ خطر بیماری‌های مادرزادی مثل عقب افتادگی ذهنی بررسی می‌کنیم. آزمایش خون نیز انجام می‌دهیم تا ببینیم اختلالات کروموزومی دیگری مطرح است یا خیر. بخش ژنتیک می‌تواند در این موارد تشخیص قطعی بدهد.
آمنیوسنتز روی مادر باردار
در بخش ژنتیک با دو روش می‌توان از جنین سلول‌هایی استخراج کرد و بررسی کروموزومی انجام داد. یکی از روش‌ها آمنیوسنتز است که در آن با استفاده از سوزن مخصوص با کمک سونوگرافی، از مایع درون کیسه جنین (مایع آمنیوتیک) نمونه برداری می‌شود. سپس آزمایشگاه سلول‌هایی را که از جنین داخل این مایع دفع شده بررسی می‌کند و به ما می‌گوید آیا از لحاظ کروموزومی اختلال دارد یا خیر.
این روش بعد از سه ماهه اول بارداری کاربرد دارد.
با روش نمونه برداری از جفت یا CVS نیز می‌توان قبل از سه ماهه اول به اختلالات جنین پی برد و او را، هم از لحاظ کروموزومی و هم بیماری‌های متابولیک، تالاسمی‌ها، اختلالات مولکولی ژن و اختلالات می‌توکندری بررسی کرد. در حال حاضر پزشکی قانونی در مورد چندین بیماری اجازه سقط می‌دهد. بنابراین با تشخیص این اختلالات می‌توان قبل از 18 هفتگی جنین دارای مشکل را سقط کرد. حتی اگر سابقه بیماری دارید می‌توانید فرزندی سالم به دنیا بیاورید!
ممکن است بپرسید آیا راهی هم وجود دارد که قبل از بارداری بتوان احتمال ایجاد اختلالات جنین را تعیین کرد تا اینکه فرد باردار شود و بعد بگوییم برود سقط کند؟ پاسخ مثبت است. گاهی اوقات زن و شوهر هر دو مبتلا به تالاسمی می‌نور هستند، بنابراین هر دو می‌توانند با احتمال 25 درصد فرزند تالاسمی ماژور به دنیا بیاورند. با استفاده از روش PGD اگر زوجی سوابق بیماری‌های فامیلی یا بیماری‌های متابولیک، ژنتیک یا تالاسمی داشته باشند، می‌توان جنین سالم به آن‌ها تحویل داد. به این صورت که ابتدا با استفاده از IVF، چندین جنین تشکیل می‌شود و وقتی جنین‌ها، هشت سلولی شدند، توسط لیزر و سیستم میکرواینجکشن از هرکدام یک سلول بیرون آورده شده (این کار به جنین آسیبی نمی‌زند) و به بخش ژنتیک فرستاده می‌شود. طی مدت 8 ساعت مشخص می‌شود که کدام جنین معیوب است و جنین‌های سالم انتخاب می‌شوند. البته با استفاده از این روش تعیین جنسیت هم می‌توان انجام داد.
تالاسمی
گاهی اوقات زن و شوهر هر دو مبتلا به تالاسمی می‌نور هستند، بنابراین هر دو می‌توانند با احتمال 25 درصد فرزند تالاسمی ماژور به دنیا بیاورند. این بیماران نگهداریشان بسیار دشوار است و هر هفته باید خون تزریق کنند، حتی ممکن است به سن بلوغ هم نرسند و از دنیا بروند. این یک تراژدی برای جامعه است. اولا اینکه هزینه سنگینی برای جامعه دارد و ثانیا برای خانواده‌ها دردسرهای فراوانی ایجاد می‌کند، در حالی که ما می‌توانیم از این وضعیت پیشگیری کنیم. اول از همه اینکه بهتر است این دو نفر با هم ازدواج نکنند.
در اینجا اهمیت مشاوره قبل از ازدواج و بارداری مشخص می‌شود. حال ممکن است زن و مرد به هر دلیلی عاشق هم باشند یا معتقد باشند که دختر عمو و پسر عمو عقدشان در آسمان‌ها بسته شده و با هم ازدواج کرده باشند. در این صورت توصیه می‌شود حتما قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. در حالت سوم نیز ممکن است خانم باردار شده باشد و بعد به ما مراجعه کند. در این حالت نیز می‌توان غربالگری انجام داد و عده‌ای از آن‌ها که مشکوک نیستند را می‌شود کنار گذاشت. درصدی از آن‌ها می‌مانند که نمی‌توانیم تصمیم بگیریم آیا جنینشان عیب دارد یا خیر. آن زمان است که از روش CVS و آمنیوسنتز استفاده می‌کنیم.