درمان بالقوه آلزایمر با کشف یک ژن

محققان در این مطالعه به بررسی داده‌های ژنتیکی یک خانواده برزیلی با بیش از شش هزار عضو زنده پرداختند. افرادی از این خانواده که حامل یک جهش ژنی نادر به نام PSEN1 E280A می‌باشند، با خطر 99.9٪ درصدی ابتلا به آلزایمر پیش از موعد روبرو هستند.

اما محققان متوجه شدند که در این خانواده یک زن حامل جهش PSEN1 E280A که باعث ابتلا به آلزایمر پیش از موعد در سایر اعضای خانواده وی شده بود، سال‌ها پس از آنچه که انتظار می رفت به این بیماری مبتلا شود، هنوز به آلزایمر مبتلا نشده بود.

آلزایمر پیش از موعد، بیماری نادری است که کمتر از 10 درصد افراد مبتلا به این بیماری را تشکیل می‌دهد. این بیماری معمولا در فردی که در دهه 30 تا اواسط دهه 60 قرار دارد، بروز می کند. با این حال خطر ابتلا به هر دو بیماری آلزایمر چه ابتلا پیش از موعد و چه ابتلا به آلزایمر در سالخوردگی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی قرار دارد. این مطالعه نشان داد که یک واریان ژن می تواند در ابتلا به آلزایمر مهم باشد. این کشف مسیر جدیدی را در جهت ابداع یک درمان مشخص می‌کند.

در این مطالعه محققان متوجه شدند که زن یاد شده تا دهه هفتاد سالگی خود که تقریبا سه دهه بعد از سنی بود که انتظار می‌رفت به این بیماری مبتلا شود، علائمی از این بیماری نداشت.

محققان حدس می زنند که علت مبتلا نشدن این زن به آلزایمر این است که وی علاوه بر این جهش ژنی که باعث ابتلای زود هنگام به بیماری آلزایمر در خانواده وی شده بود، همچنین دارای دو رونوشت از واریان ژن APOE3ch بود. یافته‌های این مطالعه موردی در مجله Nature Medicine نشان می‌دهد که دو رونوشت واریان APOE3ch می‌تواند از ابتلا به آلزایمر پیشگیری کند.

از سوی دیگر آزمایشات انجام شده در بخشی از این مطالعه نشان دادند که واریان APOE3ch توانایی APOE را برای پیوند با برخی قندها به نام HSPG کاهش می‌دهد. پیوند APOE به HSPG علت بروز مکانیزمی است که به رسوبات پروتئین آمیلوئید و تاو که مغز را از بین می‌برد، کمک می‌کند.

این تحقیق نشان می‌دهد که دارو یا ژن درمانی که باعث کاهش پیوند APOE و HSPG شود، این پتانسیل را دارد که روش جدیدی برای درمان و یا پیشگیری از آلزایمر باشد.